En general, las enfermedades neurodegenerativas se suelen asociar a las personas mayores. Sin embargo, niños, adolescentes y jóvenes pueden desarrollarlas como resultado de condiciones genéticas. Tal es el caso de la Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (CLN en inglés), también conocida como enfermedad de Batten, un grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen genético que son la causa más común de demencia y deterioro degenerativo cerebral en los niños.

Como el 9 de este mes se conmemoró el Día Internacional de la Enfermedad de Batten, con el propósito de generar concientización y educar al público en general, así como a los legisladores, autoridades, científicos y profesionales de la salud, el laboratorio BioMarin emitió un comunicado sobre el tema, con opiniones del médico especialista cordobés Norberto Guelbert, que da un pantallazo del abordaje de la enfermedad y diagnóstico en Argentina.

Se trata de una enfermedad poco frecuente que ocurre en uno de cada 200.000 nacidos vivos en todo el mundo.

Existen 14 tipos de CLN. El más común en América Latina es el tipo 2, que se produce como resultado de una deficiencia de la enzima lisosomal tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1) y afecta a los niños en los primeros años de vida.

“La enfermedad de Batten es básicamente pediátrica, la podemos definir como una epilepsia heredada, neurodegenerativa, a veces de rápida progresión”, explica el doctor Guelbert, pediatra especialista en Genética Clínica y jefe del Servicio de Enfermedades Metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola, de Córdoba.

Primeros síntomas

Los primeros síntomas se manifiestan como convulsiones recurrentes que progresan provocando un deterioro cerebral irreversible, demencia, ceguera y pérdida de funciones motrices, tales como la capacidad de deglutir, caminar o sentarse. El promedio del tiempo entre el inicio de los síntomas y la muerte es de siete años. La CLN2 se puede presentar de dos formas: clásica o atípica. En su presentación clásica, los primeros síntomas se manifiestan entre los dos y los cuatro años y la enfermedad progresa de manera rápida y severa. Alrededor de los cinco años se pierde por completo la movilidad independiente y a los seis años se produce la pérdida completa del lenguaje.

“El inicio de la enfermedad suele estar dado por un cuadro epiléptico seguido de retardo en el habla. Las convulsiones pronto se vuelven intratables y aparecen luego problemas de vista, una neurodegeneración absoluta y postración rápida. Los chiquitos llegan a la silla de ruedas rápidamente y la muerte es precoz, entre los ocho y los 12 años”, detalla Guelbert.

En la forma atípica, el desarrollo de los síntomas ocurre de manera más tardía, alrededor de los cinco a siete años, y la progresión es más lenta. Aún así, conduce a neurodegeneración y muerte prematura. “En esta forma, la enfermedad inicia con convulsiones febriles, trastornos conductuales, que es algo que nos llamó la atención, y luego comienzan a perderse habilidades ya adquiridas, como hablar, ver, caminar, sentarse. La muerte ocurre más tardíamente”, expresa el especialista.

Diagnóstico

Como sucede en general con las patologías poco frecuentes, las familias de niños que padecen enfermedad de Batten tardan mucho en llegar al diagnóstico. “Las familias en nuestro país suelen deambular por cinco o seis médicos en promedio hasta dar con el diagnóstico correcto”, explica Guelbert. Destaca, entre los motivos, el desconocimiento que muchas veces tienen los propios médicos sobre la enfermedad.

“En medicina suele decirse que ‘no se diagnostica aquello que no se sospecha’ y acá aplica. Por eso, frente a un caso de un paciente con crisis convulsivas sin una causa aparente, en combinación con retardo en el habla, yo no perdería tiempo y abordaría la sospecha diagnóstica de una lipofuscinosis”, enfatiza Guelbert.

El diagnóstico precoz es clave para que el paciente tenga una mejor calidad de vida, ya que la enfermedad de Batten avanza rápido y los daños son irreversibles. Cuanto antes se diagnostica, más rápido se puede empezar a tratar al niño y abordar la enfermedad, incluso de manera integral y multidisciplinaria, con terapias complementarias como fisioterapia, terapia ocupacional, oftalmología y fonoaudiología, entre otras. “Al ser una enfermedad genética hereditaria, es fundamental también a nivel familiar. Tenemos el caso de un chico de 12 años diagnosticado, cuyo hermanito se pudo tratar de manera temprana con resultados muy positivos”, afirma Guelbert.

Actualmente, es posible llegar al diagnóstico con una simple muestra de sangre que se manda a laboratorios específicos de La Plata, Buenos Aires o Córdoba, o un estudio genético.